Впервые полностью секвенирован геном хакаса

Впервые полностью секвенирован (прочитан) геном современного этнического хакаса. Донором выступил юрист Виктор Николаевич Азараков (род. 04.05.1975), чья наследственная информация была изучена для целей генетической генеалогии. Исследование проведено в 2021 году в американской коммерческой компании Nebula Genomics, использующей новейшие технологии по Whole Genome Sequencing (WGS). Это третий по счёту расшифрованный геном жителя Республики Хакасия. Подробности «Пульсу Хакасии» рассказал Алексей Сергеевич Нилогов, кандидат философских наук, заведующий лабораторией генеалогических исследований, ведущий научный сотрудник ХакНИИЯЛИ.

Международный научно-исследовательский проект «Геном человека» (The Human Genome Project, HGP) начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, одного из сооткрывателя двойной структуры ДНК (1953). Главной целью этого биологического проекта стало определение полной последовательности нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека. В результате удалось определить 25 тысяч генов в человеческом геноме, то есть была получена цифровая копия биологической сущности homo sapiens sapiens. Несмотря на то, что проект по полному секвенированию генома человека был официально закончен в 2003 году, оставалось 8 % лакун. До конца прочитать все нуклеотидные последовательности 46 хромосом удалось лишь в 2021 году.

Новые молекулярные технологии по сиквенсу геномов удешевили стоимость процедуры с миллиардов до тысяч и даже сотен долларов. Современные коммерческие лаборатории предоставляют возможность каждому человеку расшифровать свою ДНК, в которой содержится информация о генеалогии, наследственности, этническом происхождении. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) человека состоит из 46 хромосом, общая длина которых составляет около 6,4 миллиарда пар нуклеотидов (азотистые основания/буквы генетического текста – аденин, гуанин, тимин, цитозин). Объём цифровых данных составил 100 Гб (для сравнения: в 4-томном романе Л. Н. Толстого «Война и мир» около 750 тысяч знаков). Секвенированный (прочитанный) геном содержит информацию о биологических предках, которую каждый человек получает от своих родителей: интерпретация этих данных позволяет узнать о его эволюции на протяжении сотен тысяч лет.

У В. Н. Азаракова был секвенирован весь геном, включающий 44 аутосомы, половые хромосомы Y и Х и митохондриальную ДНК (24 типа ДНК молекул). Таким образом, он стал первым хакасом, у кого был прочитан геном (определена нуклеотидная последовательность), то есть совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма.

Половая Y-хромосома состоит из более 62 миллионов нуклеотидов и передаётся по прямой мужской линии. Благодаря наличию в ней необратимых мутаций, наследуемых от предков потомкам подобно фамилии, удалось построить филогенетическое (родословное) древо для мужской части человечества. Иными словами, любой мужчина, прошедший ДНК-тестирование на Y-хромосому, может найти своё уникальное место на этом древе.Конкретно у В. Н. Азаракова определена гаплогруппа (генетический род) R1a , субклад – R1a-Z93 , а цепочка нисходящих SNP-мутаций выглядит следующим образом: R-Z93 > R-FGC82884 > R-Y39884 > R-Y41571 >R-Y41571*  (плюс 3 дополнительные предковые филоэквивалентные мутации FT77745, FT78543, Y43109 ). Текущая датировка для SNP-мутации R-Y41571 составляет 3800 лет назад, ареал обитания её носителей – Центральная Евразия (YFull YTree v10.03.00 от 16.05.2022). Время жизни ближайшего общего предка (TMRCA) с донором турецкого (османского) происхождения (FTDNA, Big Y700), родившимся в Алжире, а проживающим во Франции, рассчитано по базе сайта YFull и составляет около 3500 лет назад (при доверительном интервале TMRCA CI 95 % 4100 <–> 2900 лет назад). Близкие патрилинейные генетические предки Азараковых проживают в России, Китае, Казахстане и Киргизии.

Южно-арийский субклад R1a-Z93 характерен для трети хакасов и для 70 % шорцев. Его представители – это потомки скифов-степняков, которые расселились по центральной части Евразии.

Также определена прямая женская линия В. Н. Азаракова по митохондриальному геному. Митохондрии – это клеточные органеллы, бывшие бактерии, которые наша протоклетка миллиарды лет назад поглотила. Митохондрии передаются именно по материнской линии, находясь в цитоплазме яйцеклетки. Их кольцевой геном насчитывает всего 16569 пар нуклеотидов, по мутациям в нём строится филогенетическое древо женской популяции человечества. Для В. Н. Азаракова прямая женская линия включает такие фамилии, как Султрекова > Мамышева > Торокова. Как правило, прямые женские линии не так глубоко изучены, как прямые мужские, однако они также важны для определения путей миграций наших далёких предков.

Конкретно у В. Н. Азаракова определена восточноевразийская гаплогруппа (генетический род) F (возникла около 43 тысячи лет назад), субклад – F1g* , а полная матрилинейная цепочка выглядит следующим образом: Root (корень) > NM (Neanderthals + Modern humans) > L (Modern humans) > L1´2´3´4´5´6´ > L2´3´4´6´ > L3´4´6´ > L3´4´ > L3 > N > N-a > R > R9 > F > F1 > F1-a > F1g > F1g* . Текущая датировка для F1g составляет < 20 тысяч лет, ареал обитания её носителей – Юго-Восточная Азия (YFull MTree 1.02.16510). Время жизни ближайшего общего предка (TMRCA), рассчитанное по базе сайта YFull, составляет около 16,3 тысяч лет назад (при доверительном интервале TMRCA CI 95 % 19900 <–> 13300 лет назад). Митохондриальная гаплогруппа F, по данным магаданских генетиков М. В. Деренко и Б. А. Малярчука, характерна для хакасов и шорцев (23,6 % и 41,5 % соответственно). Гаплогруппа F выявлена в различных популяциях Центральной, Восточной и Юго-Восточной Азии, а её максимальные частоты были отмечены в Юго-Восточном Китае (32 %) и на Филиппинах (28,8 %). Высокие частоты гаплогруппы F (48 %) были зарегистрированы у представителей китойской неолитической культуры, существовавшей в Прибайкалье более 7 тысяч лет назад. У хакасов и шорцев преобладает линия F1b, происхождение которой связано с Монголией, Манчжурией и Южным Китаем (у В. Н. Азаракова определена линия F1g, его ближайшие генетические родственники проживают в Индии, Пакистане, Вьетнаме и Китае).

Дальнейшая расшифровка полученных генетических данных В. Н. Азаракова будет проведена с учётом генеалогии сеока чети-бёри, который входил в состав Итиберско-Шерагашевского рода Кузнецкого уезда, а в 1833 году были переведены в Сагайскую Степную думу. Несколько лет назад томские генетики тестировали шорцев на ДНК, в том числе представителей сеока чети-бёри (чедибер), у которых была определена гаплогруппа R1a1a1h-Z93 (R1a1a1b2-Z93 в текущей нотации). Гаплогруппы клады R1a являются основным маркером европеоидного компонента, широко представленного в популяциях Южной Сибири.