Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии о возможностях расширенного неонатального скрининга

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых внедрён по всей стране с 2023 года.

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых внедрён по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее у нас были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире. В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней – колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, - отметила главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова.              

В Хакасии тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга провели 809 новорождённым. На сегодняшний день каких-либо патологий в республике не выявлено.

Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где проводят тестирование новорожденных для всех регионов России.

Последние новости

Как создать QR код для объявлений бесплатно

Как с помощью простых онлайн-сервисов сделать эффективное объявление с QR-кодом, которое привлечёт больше клиентов и упростит коммуникацию

Управление держит на контроле санитарно-эпидемиологическую обстановку на территории населенных пунктов, пострадавших от пожаров

Управление Роспотребнадзора по Республике Хакасия держит на контроле санитарно-эпидемиологическую обстановку в населенных пунктах, пострадавших от  природных пожаров.

Секретарь Генсовета ЕР Владимир Якушев обратил внимание на проблему реконструкции почтовых отделений в селах

Автор Редакция Из 25 тысяч объектов сейчас модернизировано чуть более 3 тысяч.

Особый противопожарный режим ввели в Хакасии

Автор Редакция В главке МЧС состоялось оперативное заседание республиканской комиссии по ЧС.

На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Нальчике на выгодных условиях

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *