Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии о возможностях расширенного неонатального скрининга

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых внедрён по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее у нас были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире. В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней – колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, - отметила главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова.              

В Хакасии тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга провели 809 новорождённым. На сегодняшний день каких-либо патологий в республике не выявлено.

Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.