Одно из исследований новорожденного, направленное на выявление наследственных болезней, будет расширено в Хакасии
23.11.2022

Одно из исследований новорожденного, направленное на выявление наследственных болезней, будет расширено в Хакасии

С 2023 года в России, в том числе и Хакасии стартует расширенная программа неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний.

Источник изображения: пресс-служба Минздрава РХ

С 2023 года в России, в том числе и Хакасии стартует расширенная программа неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это позволит повысить качество жизни, снизить уровень инвалидизации и смертности среди детского населения.

Сейчас Минздравом региона проводится подготовительная работа по внедрению обновлённой программы. Сегодня заместитель министра здравоохранения Хакасии Елена Быкова, курирующая развитие медицинской помощи детям и службу родовспоможения, провела видеоселекторное совещание с медицинскими организациями республики.

В настоящее время неонатальный скрининг проводится на 4 день жизни ребёнка и позволяет выявить 5 наследственных и врождённых заболеваний (адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию). С 2023 года число тестируемых нозологий (групп заболеваний) вырастет до 36 и позволит выявить следующие заболевания: болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальную мышечную артрофию.

Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания – это массовое обследование новорождённых, которое проводится в первые дни жизни.

Забор образцов проводится из пяточки у доношенного новорождённого в 1-2 сутки жизни, у недоношенного новорождённого – на 7 сутки жизни в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) только после информирования родителей и оформления согласия на проведение неонатального скрининга.

Если законные представители ребёнка не получили данную услугу в роддоме, то при необходимости неонатальный скрининг проводится в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).

Образцы направляются в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители будут проинформированы о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врождённого/наследственного заболевания в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (г. Москва). 

Неонатальный скрининг на 36 заболеваний в 2023 году будет включён в Территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.

 


Дополнительная информация для СМИ по телефону 8 (3902) 295-079 - пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Хакасия

Последние новости

Глава Хакасии с рабочим визитом посетил санаторий «Туманный»

Реабилитационный центр «Туманный» — один из немногих в России санаториев, где проводится лечение естественными подземными источниками со слабоминерализованной азотно-радоновой водой.

В Хакасии состоялось общее собрание Совета муниципальных образований

2 декабря в Алтайском районе состоялось общее собрание членов Ассоциации «Совет муниципальных образований»,

Кубок турнира по хоккею с мячом памяти Г.А.Вяткина  завоевали красноярцы

В Абакане определились победители и призеры детского хоккейного турнира, посвященного памяти почетного гражданина города Геннадия Африкановича Вяткина.

Card image

Планируя отпуск или кругосветное путешествие, узнайте, как добраться до самых дешевых рейсов.

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *