В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Источник изображения: пресс-служба Минздрава РХ

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

С 2023 года список заболеваний расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Теперь младенцев тестируют на 36 наследственных заболеваний.

Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины (заболевания) не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете , - пояснила Ольга Тогочакова.

Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.


Дополнительная информация для СМИ по телефону 8 (3902) 295-079 - пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Хакасия



Последние новости

Почему важно молиться за усопших — православный взгляд на поминовение | Требы об упокоении

Узнайте, зачем православные молятся за усопших, в чем духовный смысл таких молитв, и как подать записку об упокоении онлайн через монастырь.

Что важнее – точность или мощность? Как понять, что не так с серводвигателем

Серводвигатель странно себя ведёт? Не спешите списывать в утиль — возможно, проблема вовсе не в мощности. Или не в точности. Разбираемся, что и когда важнее.

Как создать QR код для объявлений бесплатно

Как с помощью простых онлайн-сервисов сделать эффективное объявление с QR-кодом, которое привлечёт больше клиентов и упростит коммуникацию

Управление держит на контроле санитарно-эпидемиологическую обстановку на территории населенных пунктов, пострадавших от пожаров

Управление Роспотребнадзора по Республике Хакасия держит на контроле санитарно-эпидемиологическую обстановку в населенных пунктах, пострадавших от  природных пожаров.

На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Великих Луках с предложениями работы от ведущих работодателей города

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *