В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга
17.01.2023

В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Источник изображения: пресс-служба Минздрава РХ

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

С 2023 года список заболеваний расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Теперь младенцев тестируют на 36 наследственных заболеваний.

Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины (заболевания) не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете , - пояснила Ольга Тогочакова.

Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.


Дополнительная информация для СМИ по телефону 8 (3902) 295-079 - пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Хакасия



Последние новости

За пять лет рождаемость в Хакасии снизилась на четверть

С 2017 года и по настоящее время рождаемость в республике падает, причем снижение очень серьезное: на двадцать пять процентов (по сравнению с 2017 годом).

«Ночь перед рождеством» представит жителям Хакасии заслуженный артист России

8 февраля Хакасская республиканская филармония приглашает жителей Абакана и гостей города на моноспектакль «Ночь перед Рождеством» по произведению Н.В.

ТАРИФЫ ДЛЯ НАСЕЛЕНИЯ В СФЕРЕ ТЕПЛОСНАБЖЕНИЯ, ВОДОСНАБЖЕНИЯ И ВОДООТВЕДЕНИЯ в МО УСТЬ-АБАКАНСКИЙ РАЙОН на 2023 год

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 14.11.2022 № 2053 «Об особенностях индексации регулируемых цен (тарифов) с 1 декабря 2022г.

Card image

Как обнаружить и предотвратить утечку газа

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *