Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), каждый год около 270 тысяч младенцев, которые не достигли месячного возраста, становятся жертвами врожденных заболеваний, которые частично обусловлены генетикой. Среди этих болезней можно выделить такие, как галактоземия, муковисцидоз, а также фенилкетонурия. Очень важно отметить, что эти заболевания могут повлиять на здоровье ребенка уже сразу после его рождения. Однако, если диагностировать их своевременно и начать назначенную терапию, то возможно обеспечить высокое качество жизни на протяжении длительного периода времени.
В настоящее время существуют многочисленные методы диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы рассмотрим только основные из них.
Описываемый в статье генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний является одним из самых старых и широко используемых методов среди всех существующих. В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии служба генетической диагностики работает с 1970 года. Основные принципы метода были сформулированы еще в XIX веке.
Суть данного метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют определить, является ли конкретное заболевание наследственным, как оно наследуется и какова вероятность его возникновения у пациента. Генеалогический метод применяется также для прогнозирования риска рождения детей с различными наследственными заболеваниями.
Основным инструментом исследования является подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. В случае, если пациентом является ребенок, информация собирается у матери о протекании беременности, родах и первых годах жизни. При обращении взрослого человека к врачу, сбор информации напоминает анамнез приема у терапевта, но с большей детализацией. Врач, по возможности, также опрашивает и родственников пациента.
Однако данный метод предполагает большую аналитическую работу на основе полученных данных. В итоге генеалогический метод является своего рода связующим звеном между теоретической генетикой и практической медициной. При проведении исследования с целью планирования беременности врач определяет вероятность риска рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. Если при обследовании семьи выявлен круг лиц с высокой вероятностью наследственных заболеваний, то им рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
В столице консультация врача-генетика в среднем будет стоить от 2000 рублей.
Для выявления наследственных заболеваний существуют молекулярно-генетические методы, которые дают возможность проводить исследования непосредственно внутри ДНК, где хранится наследственная информация. Существует множество таких методов, например FISH, который позволяет определять генетические мутации с помощью специальных днк-зондов, ПЦР, который отличается высокой точностью и может выявлять инфекции, даже если их присутствие очень ограничено, CGH, используемый в онкологической генетике, SKY, при котором используются специальные красители, реагирующие на конкретные участки ДНК, и так далее.
Молекулярно-генетические методы широко применяются в медицине, в частности, для перинатальной диагностики. Они дают возможность обнаружить нарушения у плода еще до его рождения. Если женщина прибегает к ЭКО, то возможно выявить генетические сбои еще до имплантации зародыша в матку. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее будущим мамам предлагалось проходить инвазивную генетическую диагностику, в ходе которой бралась амниотическая жидкость. Однако, сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая проводится при анализе крови матери на наследственные заболевания. С ее помощью можно с высокой степенью точности (более 98%) диагностировать опасные патологии, такие как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний, таких как ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей, таких как кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (например, для ПЦР метода).
Биохимические методы являются решающими для выявления многих наследственных болезней обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь. При НБО, в организме скапливаются продукты несовершенного метаболизма, и создается возможность выявить диагноз через их обнаружение.
Подозрение на наличие НБО может возникнуть в самом раннем возрасте, у детей могут быть задержка развития, отклонения в пищеварении, изменение пигментации кожи, аллергии и другие симптомы. Для проведения анализа используются кровь или моча.
Обычно, биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ у всех новорожденных, например, на наличие фенилкетонурии. Обследование также может быть проведено в специальных учебных заведениях. При отклонении биохимических показателей, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
Интересно, что биохимические методы не применяются только для диагностики НБО. Например, американские ученые работают над созданием специального теста для определения в крови метаболитов, что указывает на наличие аутизма у детей. Сегодня эту болезнь диагностируют при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно ставить диагноз в более ранней стадии.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет приблизительно 200 рублей.
Цитогенетика - один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний, который наряду с генеалогическим методом использовался еще в XIX веке. Основная функция цитогенетики заключается в изучении состояния хромосом и выявлении патологий в них, и за время ее существования задачи не изменились.
Существует перечень обследований для беременных женщин, один из которых - цитогенетическое обследование. Оно проводится женщинами в возрасте старше 35 лет или тех, кто является носителем семейных заболеваний. Этот метод также может быть назначен, если у плода обнаружены отклонения, которые врач находит настораживающими.
Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы находятся в плотной спирали, из-за чего оценить их состояние сложно. Для изучения клеток, они искусственно ставятся в состояние деления, и когда хромосомы становятся вытянутыми, из них составляют препарат.
Цитогенетические методы могут применяться для ранней диагностики патологий детей, а также для выявления причин нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно при неясном генезе.
Стоимость прохождения цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей. Этот метод также хорошо освоен и широко применяется на сегодняшний день в медицинских учреждениях.
Изучение кожного рисунка пальцев, ладоней и подошв называется дерматоглификой. Чешский ученый Ян Пуркинье первым классифицировал пальцевые узоры, выделив их особенности. В настоящее время дерматоглифический анализ используют в генетической медицине для выявления генетических заболеваний.
Другие методы включают в себя пальмоскопию и плантоскопию - изучение рисунка на ладонях и подошвах соответственно. Врачи могут определять некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, кошачий крик или синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания - диабет и рак, по изменениям в кожном рисунке, возникающих из-за генетических нарушений. Дерматоглифический анализ является важной частью осмотра в генетической клинике.
При наследовании моногенных заболеваний, которые вызываются повреждением только одного гена, может возникнуть проблема гетерозиготного носительства. Это означает, что ребенок может получить мутированные гены от обоих своих родителей, что приведет к развитию заболевания. У родителей могут не быть никаких явных симптомов заболеваний, но они все равно могут быть носителями.
Для выяснения наличия гетерозиготного носительства проводится анализ, который позволяет исключить возможность передачи наследственного заболевания от родителей к ребенку. В результате генетической диагностики можно определить, какова вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям от одного родителя. При планировании беременности с такими родителями необходимо получить консультацию у генетика.
Заболевания, которые напрямую связаны с полом, могут также передаваться по наследству. Ген, отвечающий за такие заболевания, находится только в половой хромосоме. Эти патологии, такие как гемофилия и мышечная дистрофия, также рассчитываются на риск передачи наследственной патологии от родителей.
Гетерозиготное носительство может быть выявлено различными методами генетической диагностики.
Генетическое прогнозирование - популярная тема среди специалистов медицинской сферы. Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными, то есть на их развитие влияют генетические и экологические факторы, а также образ жизни. Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, однако, на развитие заболевания могут повлиять и другие факторы среды.
Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня существует множество различных генетических анализов, которые отличаются сложностью и показателями. Например, с помощью генетических анализов можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, оценить необходимость защиты кожи от УФ-лучей и многое другое.
Генетическое прогнозирование является важным инструментом для планирования семьи и профилактики заболеваний. Надеемся, что в будущем этот метод станет еще более точным и доступным для всех желающих.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com