Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.

В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Программа скрининга наследственных заболеваний включает в себя ряд исследований, направленных на выявление наиболее распространенных патологий. В список обязательных заболеваний для скрининга входят пять наиболее частых наследственных заболеваний.

Первое из них - гипотиреоз, патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. Своевременно выявленный гипотиреоз поддается хорошей гормональной терапии. Распространенность этой патологии - 1 случай на 5 тысяч.

Второе заболевание - андрогенитальный синдром, связанный с нарушением работы коры надпочечников, что может привести к задержке развития половой системы и проблемам с сердцем и сосудами. Эта патология может контролироваться при помощи гормональной терапии. Распространенность андрогенитального синдрома - 1 случай на 15 тысяч.

Третье заболевание - муковисцидоз, который проявляется сгущением секретов в легких и ЖКТ, вызывая поражение различных органов. Данное заболевание поддается лечению. Распространенность муковисцидоза - 1 случай на 3 тысячи.

Четвертое заболевание - фенилкетонурия, связанная с нарушением выработки ферментов. Эта патология может привести к различным поражениям в том числе ЦНС, но ее последствия могут быть устранены при помощи специальной диеты. Распространенность фенилкетонурии - 1 случай на 15 тысяч.

Пятое заболевание - галактоземия, связанная с недостатком фермента, участвующего в расщеплении галактозы. Эта патология может привести к серьезным поражениям печени и ухудшению развития. Распространенность галактоземии - 1 случай на 30 тысяч.

Стоит отметить, что на ранней стадии выявления этих заболеваний возможно их в полной мере вылечить или, по крайней мере, существенно облегчить последствия. Однако, список патологий, выявляемых при помощи скрининга, является гораздо шире, и при необходимости родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах программа скрининга новорожденных включает в себя диагностику большего количества заболеваний, например, в США - 40, а в Германии - 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Процедура взятия крови – это набор простых действий. Специалист делает маленький разрез на коже на пятке ребенка. Первая капля крови набирается на стерильную салфетку, чтобы удалить первый, наиболее загрязненный слой крови. Затем, медсестра наносит кровь на специальный тестовый бланк из пористой бумаги, прижимая к пятке малыша немного сильнее для лучшего пропитывания бумаги кровью.

Этот бланк содержит информацию о новорожденном и данные учреждения, где проходил забор крови. После этого бланк высыхает в течение 2–4 часов при комнатной температуре, и затем помещается в специальный конверт и направляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

По программе обязательного скрининга новорожденных проводится проверка на наличие пяти генетически обусловленных заболеваний, хотя всего таких болезней около 500. Но родители, которые стремятся узнать как можно больше о здоровье своего малыша, могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Этот метод позволяет выявить врожденные патологии метаболизма в первые недели жизни ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг проводится при помощи метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и позволяет протестировать малыша на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других. В то время как обязательный скрининг включает только фенилкетонурию.

Процесс сбора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от процедуры обязательного скрининга. Результаты анализа доступны через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг обнаруживает изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, определяя повышенное или пониженное их содержание, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Например, при фенилкетонурии содержание фенилаланина повышается.

Если в результате проведенного скрининга выявляют серьезные отклонения, врач направляет малыша на дополнительные исследования и разрабатывает схему лечения, если диагноз будет подтвержден.

Генетический скрининг новорожденных особенно важен для семей, в которых в прошлом были случаи наследственных заболеваний. Несмотря на отсутствие таких случаев в их родословной, родители все равно могут являться носителями дефектных генов и передавать их своему потомству. Поэтому проведение расширенного скрининга новорожденных рекомендуется всем.

Фото: freepik.com