ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Желание будущих мам иметь абсолютную уверенность, что их новорожденный будет здоровым, вполне естественно. Однако, до недавнего времени этот вопрос можно было решить только с помощью рискованных методов исследования, которые применялись только при наличии жизненно важных показаний. Сегодня же существует безопасный и надежный способ выявления генетических аномалий у плода — это неинвазивный ДНК-тест. Что представляет собой данный тест и как он проводится? Давайте разберемся и ответим на вопросы.

Одной из главных целей генетического тестирования до рождения ребенка является возможность диагностики большинства генетических пороков у плода уже на этапе беременности. Самым распространенным методом является тест ДНК, который позволяет выявить хромосомные аномалии в плоде. Основными целями проведения такого теста являются диагностика синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Синдром Дауна, возникающий из-за наличия дополнительной хромосомы в двадцать первой паре хромосом, встречается у примерно одного новорожденного из тысячи. Увеличение риска на возникновение этой аномалии связано с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, имеют отстающее физическое развитие и у всех наблюдается олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре хромосом и является редкой аномалией, которая встречается у одного новорожденного из 7000. Новорожденные с этим синдромом имеют многочисленные пороки развития и 90-95% погибают в первые месяцы жизни. Синдром Патау называется трисомией по тринадцатой паре хромосом и встречается еще реже — примерно у одного новорожденного из 14 000. Данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития и продолжительность жизни больных редко превышает год.

Однако для ранней диагностики указанных выше синдромов необходимо, помимо теста ДНК, выполнять УЗИ-скрининг в I триместре беременности. Некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны и укороченная носовая кость, позволяют предположить хромосомные аномалии. Однако, УЗИ-признаки в I триместре нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений и время может быть упущено. Также исследование показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК в I триместре беременности.

Генетическое тестирование до рождения ребенка также позволяет выявить аномалии количества половых хромосом. К таким аномалиям относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y.

Дополнительно генетическое тестирование может использоваться для диагностики патологий нервной системы, таких как синдром Ретта и младенческая эпилептическая энцефалопатия, а также для обнаружения наследственных форм краниосиностоза.

Еще одной важной целью генетического тестирования до рождения ребенка является определение пола будущего малыша. Это может быть необходимо для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия и синдромы Клайнфельтера и Тернера.

Наконец, генетическое тестирование может использоваться для установления отцовства в спорных случаях и в качестве доказательства в суде.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

Разновидностей генетических исследований, проводимых во время беременности, существует множество. Все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. К таким тестам относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона выполняется на сроке 10-14 недель и позволяет получить материал для анализа клеток тканей хориона. Амниоцентез проводят во II триместре беременности, делая прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирая небольшое количество амниотической жидкости. Кордоцентез – анализ пуповинной крови, забор которой также производят через брюшную стенку.

Неинвазивные генетические тесты сравнительно новая методика в России и пока далеко не во всех медицинских центрах ее проводят. Такие тестирования – безопасны, для их проведения не требуется прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, а для анализа достаточно только крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специалисты разделяют анализы на варианты, подходящие для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (включая с донорской яйцеклеткой) и методы, позволяющие определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка.

Неинвазивный генетический тест на ранних сроках беременности, начиная с девяти-десяти недель, оценен как очень точный. Достоверность результатов таких тестирований достигает 99%.

Однако не все так просто. Первый недостаток - довольно высокая стоимость исследования, а второй – проводится не во всех государственных медицинских учреждениях. Несмотря на это, ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com